心脏淀粉样变（cardiacamyloidosis，CA）是由于错误折叠的纤维淀粉样前体蛋白沉积于心脏组织，从而导致以心力衰竭、心律失常和心肌缺血为主要表现的临床综合征。
尸检发现80岁以上个体中25%的心脏标本中有ATTR沉积物。目前，发达国家已能使大部分患者在其生前明确诊断，而国内误诊率和漏诊率均仍较高，仍需加强重视。
CA主要有两个亚型：免疫球蛋白轻链型CA（AL-CA）和转甲状腺素蛋白型CA（ATTR-CA）。
约13%的射血分数保留型心力衰竭患者、16％经导管主动脉瓣置换术治疗的严重主动脉瓣狭窄的患者以及5％的肥厚型心肌病患者最终被诊断为ATTR-CA。
AL型CA又称为原发性心脏淀粉样变，是最常见、最凶险的CA类型。从出现症状到死亡的平均时间为6个月，而诊断明确的胰腺癌患者的平均生存时间约为8个月。因此，AL型CA也被称为"心脏病中的胰腺癌"，早期筛查非常重要。
筛查
心电图：用于疾病的早期筛查
肢体导联QRS低电压是CA的重要心电图特点，可先于左心室增厚和心衰出现，且随着病情进展QRS电压进行性降低。
超声心电图：确诊的主要手段
具有限制性心肌病的典型的超声心动图表现，即所谓的僵心综合征。
心脏磁共振（CMR）：用于CA患者的预后评估和疗效监测
弥漫性心内膜下钆延迟增强常伴有临床上心力衰竭，是一项心脏淀粉样变的特异性检查。此外钆延迟增强是AL型患者死亡率的一项独立预测因子，具有很重要的预后价值。
放射性核素显像：用于AL型和ATTR型CA的鉴别诊断
99Tcm-DPD/PYP与ATTR型CA患者心肌中沉积的TTR具有更高的亲和力。
组织活检：诊断的金标准
刚果红是特异性染色方法，心内膜下心肌活检的敏感度几乎高达％。
正常心肌（左侧）和淀粉样变性心肌（右侧）活检结果对比，右侧可见大量无序的淀粉样物质沉积（红色箭头）
临床表现
心脏受累时心功能不全——最常见
左心心力衰竭症状：呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难；
右心力衰竭症状：水肿和（或）腹水、肝肿大、运动不耐受、腹胀和早饱、严重疲劳或两者兼有。
晕厥和直立性头晕常见。
高血压患者无明显原因需要减少或停用降压药物（特别是β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂）时，应考虑CA的可能。
心外表现——重要预警指标
自主神经异常在两种亚型中均非常常见，包括体位性低血压、胃肠道表现如腹泻和（或）便秘]、出汗异常和勃起功能障碍。
周围神经病变也均可见于两种亚型，并且是hATTR型的主要表现。典型表现是双侧感觉/运动多发性神经病，始于下肢并逐渐向上发展。
腕管综合征非常常见，且多为双侧。ATTR患者腕管综合征可早于心脏表现出现。
腰椎管狭窄症、多次骨科手术史和自发性肱二头肌肌腱断裂在野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性（wtATTR）患者中也很常见。
总结起来就是：
（1）无法解释的左心室壁厚度增加；
（2）60岁以上的低流量、低压力阶差的主动脉瓣狭窄且LVEF＞40％；
（3）无法解释的周围感觉运动神经病和（或）自主神经功能障碍；
（4）双侧腕管综合征病史；
（5）已确诊心外系统淀粉样变性。
治疗
心力衰竭和心律失常治疗
CA患者对常用心力衰竭治疗药物的耐受性差，如β受体阻滞剂、ACEI和ARB，需谨慎使用。
地高辛和钙通道阻滞剂会增加局部*性的风险，应避免使用。
限钠和利尿仍是治疗心力衰竭的主要手段。
如果心力衰竭症状难以控制，《年加拿大心脏淀粉样变性患者评估和治疗的联合立场声明》建议对于因CA而致重度心力衰竭患者，如果没有明显的心外器官累及，并且预测疾病进展风险低和（或）疾病缓解治疗反应良好，可考虑进行心脏移植。
AL型淀粉样变治疗
关键是使轻链蛋白的浓度正常化，并且消除血中异常的单克隆蛋白。
（1）烷化剂马法兰和蛋白酶抑制剂硼替佐米是目前化疗的一线药物。靶向错误折叠的淀粉样蛋白的抗体输注也是一种治疗方法。
（2）对初始化疗具有良好血液学反应但由于严重心衰而存活率受限的患者，心脏移植+自体干细胞移植成为备选方案。
（3）NEOD等基于CA的发病机制，清除淀粉样蛋白使得受累器官功能恢复将成为未来治疗方向之一。
ATTR型淀粉样变治疗
治疗方法包括器官移植以及TTR稳定、抑制或阻断法。
（1）作用于肝细胞翻译水平以阻断转甲状腺素蛋白（TTR）合成，如氯苯唑酸；
（2）稳定TTR四聚体以抑制淀粉样蛋白形成：目前用于稳定TTR四聚体的药物包括Diflunisal、Tafamidis、Tolcapone和AG10；
（3）破坏并清除ATTR淀粉样蛋白原纤维，包括多西环素联合牛磺熊、PRX、血清淀粉样P物质（SAP）等的应用；
（4）心脏移植对于年轻的孤立性CA患者效果很好。
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