扩张型心肌病是导致心力衰竭、心律失常和猝死的常见原因，既然它以“病”字命名，就应该是一种独立的“疾病”，但实际上并不是这样，扩张型心肌病可算作是一类“综合征”，其背后有着错综复杂的病因。今天我们就从一个病例开始，讨论一下这个“名不副实”的扩张型心肌病。
正常心脏和扩张型心肌病心脏对比，扩张型心肌病心脏明显扩大一例“简单”的病例患者36岁男性，1年前无明显诱因出现乏力、体重增加及双下肢水肿，程度逐渐加重，近期伴有呼吸困难，轻度活动即可发作，休息后可减轻，夜间尚可平卧。否认高血压等疾病。
查体：BP/90mmHg，P90次/分，RR20次/分，SpO?（未吸氧）96%，双肺呼吸音低，双肺底可闻及吸气相湿啰音，心律齐，心尖可闻及收缩期杂音，双下肢水肿。急诊完善了相关检查。
心电图示：窦性心律，非特异性ST-T改变（图1）。
急诊心电图
胸片示：心影增大，双侧肺淤血并肋膈角变钝（图2）。
急诊胸片
超声心动图示：LV66mm，EF16%，左室扩张，收缩功能弥漫性减低，二尖瓣形态正常，中度反流（图3）。
超声心动图
NT-proBNP：pg/ml；心梗三项正常。
从病史和相关检查来看，这是一个比较常见的病例。简单总结一下病例特点：患者青年男性，以体循环及肺循环淤血为主要表现，超声心动图示左室扩大、收缩功能明显减低，NT-proBNP升高。因此，考虑射血分数降低性心衰诊断明确。
鉴于患者左室扩大，收缩功能呈弥漫性减低，结合患者发病年龄较早，既往无心血管疾病危险因素，亦无心绞痛、心肌梗死等病史，超声心动图示二尖瓣反流为继发性改变，并未见其他严重瓣膜病变和室间隔缺损等先天性心脏病改变。参考《年中国扩张型心肌病诊断和指南》中的诊断标准：①左心室舒张末内径＞50mm（女性）或＞55mm（男性），或大于年龄和体表面积预测值的%；②LVEF＜45%，FS＜25%；③发病时除外高血压、心脏病、先天性心脏病或缺血性心脏病。故可考虑扩张型心肌病诊断成立。
到此为止，大家也许会认为该患者的诊断已经很清楚了，接下来可按照指南推荐给予心衰的规范化治疗，同时需要与患者沟通将来有ICD植入或心脏移植的可能性。但是，事实真的这么简单吗？
扩张型心肌病是“综合征”如本文开头所说，扩张型心肌病并不是一种疾病，而是一类“综合征”，其背后可以有各式各样的病因。对于该患者而言，扩张型心肌病这一诊断并不是最终诊断，而仅仅是诊断思辨的开始。
按照年ESC立场声明，扩张型心肌病可分为遗传性和非遗传性两大类。其中，遗传性扩张型心肌病按受累范围可分为以心脏受累为主、以神经肌肉功能障碍为主和综合征三类；非遗传性扩张型心肌病的病因相对复杂，包括药物、中*、营养不良、电解质紊乱、内分泌疾病、感染、自身免疫病及围产期心肌病等。
表1扩张型心肌病病因分类
在详细询问病史和经过一系列辅助检查后，发现患者合并甲状腺功能减退：TSHIU/ml（0.5~5），FT40.ng/dl（0.7~1.9），TTng/dl（80~）。
甲状腺功能减退是如何引起心衰的呢？当甲状腺激素分泌不足时，可通过以下机制导致心衰：①心肌细胞中多种酶活性受抑制，引起心肌细胞儿茶酚胺受体下降，心肌细胞中蛋白合成减少，肌浆网中钙储备功能减低；②心肌结构发生非特异性病理性改变，包括心肌细胞间质中黏蛋白和粘多糖沉积，以及心肌细胞发生粘液性水肿、变性、坏死和纤维化。
因此，考虑甲状腺功能减退性扩张型心肌病可能性大，故给予甲状腺激素替代治疗及抗治疗，定期复查超声心动示左室逐渐缩小，EF明显升高，1年后EF恢复至57%。
扩张型心肌病如何诊断断扩张型心肌病的时候，最主要的工具便是超声心电图，其中需要满足的3个条件：
①左心室舒张末内径（LVEDd）＞5.5cm（男性），LVEDd＞5.0cm（女性），或大于年龄和体表面积的预测值的2SD+5%；
②LVEF＜45%，左心室短轴缩短率（LVFS）＜25%；
③除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心肌病。
扩张型心肌病可出现右心室功能不全，[2]超声心电图提示三尖瓣环收缩期位移（TAPSE）小于17mm，面积变化分数（FAC）小于35%，S波峰值流速小于9.5cm/s。右心室收缩功能不全并不是诊断扩张型心肌病的必要条件，但出现提示预后不良。
根据上述标准，诊断扩张型心肌病一目了然，下一步要做的，则是进行病因学诊断。
扩张型心肌病病因分类从DCM的病因上分类，总共可分为两大类，分别为原发性DCM和继发性DCM，其中原发性DCM包含了家族性DCM，获得性DCM和特发性DCM三种。
符合DCM的临床诊断标准后，需进行病因诊断，以明确具体病因。
家族性扩张型心肌病满足DCM的诊断标准+家族史即可诊断。家族性DCM中可检测出抗心肌抗体（AHA），阳性率达60%。要诊断家族性DCM，询问家族史相当重要。
获得性扩张型心肌病①免疫性DCM：符合DCM诊断标准，同时满足下列其中一项：肠病*RNA持续表达；心肌活检存在有炎症浸润的病*性心肌炎证据；有心肌炎发展为心肌病的病史。或者检测AHA阳性，符合DCM诊断标准，也可提示免疫性DCM。
②酒精性心肌病：DCM诊断标准且有长期大量喝酒病史（饮酒时间＞5年，男性＞80g/d，女性＞40g/d）。
③围生期心肌病：符合DCM标准，且多发生于妊娠最后1个月或产后5个月内。
④心动过速性DCM：满足DCM标准，且心动过速每天持续至少≥2.88h，心室率多超过次/分。
特发性扩张型心肌病符合DCM的标准，但病因不明确，需要排除高血压、冠心病、系统性疾病等。
继发性扩张型心肌病目前最常见的继发性扩张型心肌病可分为自身免疫性心肌病、代谢内分泌性继发的心肌病、营养性疾病继发的心肌病和其他器官疾病继发的心肌病。
①自身免疫性心肌病：除了有DCM的诊断标准，还存在有自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、巨细胞性心肌炎、多肌炎等；
②代谢性内分泌性继发的心肌病：满足DCM的诊断标准，还具有代谢性内分泌性基础疾病，如甲状腺疾病、电解质紊乱、库欣病、糖尿病等；
③营养性疾病继发的心肌病：满足DCM的诊断标准，还含有营养方面的疾病因素，[3]如硒缺乏、维生素B1缺乏、锌和铜缺乏、肉*碱缺乏等；
④药物继发的心肌病：抗肿瘤药物、精神病治疗药物等；
⑤中*继发的心肌病：可卡因、兴奋剂、铁过量等；
⑥其他器官疾病或感染继发的心肌病：尿*症、贫血、淋巴瘤、病*感染（含HIV）、细菌感染（含莱姆病）等。
如何做到早期诊断为早期诊断扩张型心肌病，可通过一些线索发现DCM，特别是家族性扩张型心肌病或患有病*性心肌炎患者。
1.发现不明原因的心脏结构和/或功能异常，如左心室扩大（LVEDd＞年龄和体表面积预测值的2SD+5%）或左心室射血分数降至到45%-50%等；
2.可检测出AHA阳性，或心肌病变的基因变异（最常见诊断基因为TTN和A/CLMNA）；
3.行心脏磁共振检查提示心肌纤维化。
扩张型心肌病可引起心力衰竭、恶性心律失常等情况，猝死风险高，正确使用超声心电图这项重要的辅助诊断工具，可在早期发现基础病因，积极采取措施可阻止心肌进一步损害。
结束语可以想象，如果没有发现潜在的病因，而仅仅按照扩张型心肌病而给予相应的治疗，该患者的预后绝对会是天壤之别。因此，每一位心内科医生都应树立起扩张心肌病是“综合征”这一概念。积极寻找疾病背后的病因，是所有临床医生义不容辞的责任
最后，与大家分享一下ESC推荐的扩张型心肌病诊断流程（图4）。
扩张型心肌病诊断流程
参考文献：
[1]中华医学会心血管病学分会,中国心肌炎心肌病协作组.中国扩张型心肌病诊断和治疗指南[J].临床心血管病杂志,;34(5):-.
[2]PintoYM,ElliottPM,ArbustiniE,etal.Proposalforareviseddefinitionofdilatedcardiomyopathy,hypokineticnon-dilatedcardiomyopathy,anditsimplicationsforclinicalpractice:apositionstatementoftheESCworkinggrouponmyocardialandpericardialdiseases[J].Europeanheartjournal,,37(23):-.
[3]SeolMD,LeeYS,KimDK,etal.Dilatedcardiomyopathysecondarytohypothyroidism:casereportwithareviewofliteratures[J].Journalofcardiovascularultrasound,,22(1):32-35.
相关文献阅读
扩张型心肌病Cardiomyopathy译为心肌病，这是个广义的术语，用于描述各种因心肌疾病导致的问题。
Cardiomyopathytranslatesto“heartmuscledisease,”socardiomyopathyisabroadtermusedtodescribeavarietyofissuesthatresultfromdiseaseofthemyocardium,orheartmuscle.
当心肌病作为某些潜在疾病的代偿方式进展时，比如说高血压或者瓣膜病，称作继发性心肌病，但是当其完全自行发展时，称为原发性心肌病。
Whencardiomyopathydevelopsasawayto