“这一关我们过了，马上就能有个健康宝宝了！”在忐忑中打开杭妇院的检测报告，30岁的二孩妈妈刘女士颤抖着给家人报喜。5年前，她生下了患有中间型地中海贫血（简称“地贫”）的大女儿，医生考虑为夫妻双方遗传致病。
这几年来，刘女士的女儿每个月都需要反复输血，当她发现意外怀上二孩后，对腹中胎儿的担心也与日俱增。上个月，刘女士到杭妇院产前诊断中心做了羊水穿刺，最近终于等来好消息。
地中海贫血究竟是什么病？如何预防最有效？5月8日是第29个“世界地贫日”，杭妇院举办现场义诊，向准妈妈们现场科普。
孩子确诊后才知遗传父母致病基因
“女儿刚生下来时，我们不知道她有这样的病，后来发觉孩子皮肤苍白、发育迟缓，到医院检查，才确诊中间型地贫。这几年，孩子每个月都要反复输血，否则就全身乏力，反应迟钝，加上定期排铁，对身体的损伤也很大。”说起大女儿，刘女士满是亏欠。这场病，给这个小家庭带来沉重的经济负担，也让她身心俱疲。
女儿确诊后，刘女士夫妇做了基因检测，显示两人都是地贫基因携带者。医生告诉他们，如果生育孩子，有1/4的几率生下中重度地贫宝宝，有1/2的几率生下携带地贫基因的宝宝，只有1/4的几率生下完全健康的孩子。
“我们很喜欢小孩，大女儿已经5岁了，看着她那么痛苦，我们一直没有信心再要孩子，但一个家庭总要有个健康的孩子。”还没来得及做第三代试管婴儿，小两口就意外怀上二孩，几个月来一直担惊受怕，预约了杭妇院的产检诊断进行排查。幸好，医生诊断腹中宝宝很健康，两人悬着的心也落了地。
建议备孕或孕期女性做个地贫筛查
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。中、重度地贫患者通常需要进行输血治疗，但这只能缓解症状，延长生存时间，很难从根本上获得治愈。”杭妇院产前诊断中心副主任张艳珍说，如果宝宝患有重型地贫，在妈妈肚子里就可能发生胎儿水肿综合征。这是一种致死性血液病，胎儿由于严重贫血、缺氧，通常在孕、中晚期胎死宫内或出生夭折，之前可能没有任何症状。而孕妇也可能出现一些并发症，严重时危及母婴生命。
目前我国地贫基因携带者约万人。生活中，多数人携带有缺陷的地贫基因而没有表现出症状，往往在地贫筛查或家系调查时才被发现。
张艳珍提到，临床中，部分携带地贫基因的女性可能会表现出贫血，刘女士在怀上大女儿时就发现贫血，但她当时并没有在意。
“中、重型地中海贫血虽然缺乏理想的治疗手段，但这种病可以预防。通过开展婚前、孕前或孕期地贫筛查，找出可能出生中、重地贫患儿的家庭进行产前确诊，防止中、重度地贫患儿出生，这是目前最有效的预防措施。”张艳珍建议正在备孕或孕期的女性做一个地贫筛查，包括血常规、蛋白电泳等检查，做到早发现，避免生育地贫宝宝。