最近热播的《猎场》又成为了众多小仙女茶余饭后的最爱。
除了帅帅的主演胡歌外,孙红雷饰演的刘量体也迷倒了一片,不仅有过人的眼力及博古通今的学识,还有高大的父亲形象。当然,这也是刘量体入狱的原因。
刘量体的大女儿患重型地中海性贫血,为了挽救掌上明珠的生命,他出动多人在全国范围内寻找与女儿配型符合的造血干细胞,然而结果并不如人意。于是,他乞求离婚多年的前妻生育二胎,用二胎的脐带血干细胞来救大女儿。但偏偏就在那个时候,前妻失手杀人。为了让前妻顺利生下二胎,刘量体甘愿顶替前妻坐牢。
这部分介绍虽然很短,但就这样一个小片段,也还是让地中海贫血再次进入了人们的视线。当然,也有很多人可能不是特别了解,这个病很严重吗?为什么要用脐带血治疗呢?就没有其他方法了吗?
别着急,后续剧情发展就让大家继续追剧了解,小美今天就来给大家好好解答这些关于地贫的疑问。
1、什么是地中海贫血?
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,属于遗传性疾病。人体供氧,主要是血红蛋白的功劳,如果患有地贫,那就会在制造血红蛋白的功能上出现问题。不能有效地制造红血球,也就相当于没有了运输氧气的工具,进而出现溶血性贫血的现象。
地贫有不同的分类,根据缺失或突变位点的不同,常见的有α、β两大类;根据临床病情的严重程度,又可分为轻型和重型。刘量体的女儿就是属于比较严重的类型。
由于在地中海、中东及东南亚一带地区比较高发,故被称为「地中海贫血」。实际上,在中国同样不少。在香港存在轻型地贫相当普遍,患者约占香港人口的8.5%。
2、轻型地贫不易察觉,但可能会遗传
无论是α还是β型的,如果都属于轻型,那就不会有明显的病症,只有小部分人会有轻微贫血,并不需要特别治疗。不过有一点就是,这样的女性在怀孕期间,可能会出现或者加重贫血现象。
另外,需要注意的是,地贫是因为基因突变引发的,所以如果夫妻存在突变的基因,就有可能直接遗传给自己的孩子。
尤其是如果夫妻双方都是轻型地贫患者,更有机会生下重型患儿。例如这样:
从上图可以看到,这样的夫妻生下的孩子,正常的机率只有25%,50%的机率会成为轻型患者,成为重型患者的机率则高达25%。如果一旦像刘量体女儿一样,成为重型地贫,那孩子及其家人将面临的是巨大的难题。
3、重型地贫或夭折,或需终身治疗或干细胞移植
一般情况下,如果是α型地贫,往往是胎死腹中或出生后就夭折;如果是β型、且属于重型,有两个选择——终生接受输血和去铁治疗,或者是进行脐带血干细胞或骨髓移植。
因为接受输血和去铁治疗属于治标不治本,所以更多的人希望能进行脐带血干细胞或骨髓移植,期望从根本上解决问题。
脐带血中含有丰富的造血干细胞组织,可以分化成为各种不同类型的细胞,且几乎能无限地被复制。理论上讲,它们可以替换受损或病变的细胞来治疗各种疾病。
但茫茫人海中,来自他人的干细胞配型成功的几率很低,犹如大海捞针。这也就是为什么刘量体出动了多人,都没有找到合适配型的原因。
不过研究显示,如果与家人配型,那匹配成功的概率会相对较高。其中同胞之间有1/4的全相合几率,1/2的半相合几率。所以,为了救女儿,即使是离婚多年,刘量体还是乞求前妻再生一个孩子,用二胎的脐带血来就大女儿。
虽然患病是不幸的,但好在同时刘量体跟女儿也是幸运的,新生的二胎配型成功,大女儿得救了。
不过在现实生活中,幸运并没有降临到每个这样的家庭身上。经常会看到为了救患地贫孩子,夫妻努力拼二孩三孩,并且最后有可能配型不成功或者是出现排斥反应。
4、母体地贫基因检测:与其想办法补救,不如提前预防
孩子都是父母的宝贝,与其等到悲剧发生的时候想办法补救,不如最开始的时候就采取预防手段。如此爱女儿的刘量体,其实更应该做的,就是提前预防。
在基因检测如此发达的今天,其实完全可以通过抽取静脉血进行母体地贫基因检测,判断受检者是否存在相应的基因突变,以了解自己是不是携带者。对于以下人群尤为适合:
有地贫家族遗传史的人群有典型症状的疑似患者地贫血液化验有异常或者不确诊人群常见地贫基因检测未见异常但临床怀疑地贫患者地贫高发地区人群,特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群
那对于夫妻而言,提前知道自己是不是基因携带者有什么好处呢?可以请医生根据结果及早推断胎儿患有重型地贫的几率,以便及早作出适合的治疗及跟进。
检测结果如果显示双方都是基因携带者,那就像前面说的,孩子患重型地贫概率则高达25%。在妻子怀孕时,如果想确诊胎儿的情况,妻子就要接受介入性检查——如羊水穿刺。
在这里可能有人想要问,那既然母体地贫基因不能直接确诊胎儿的情况,那为什么不一步到位直接做羊水穿刺呢?
理由很简单,母体地贫基因检测只需要抽取夫妻双方的静脉血即可,属于安全无创性的操作;而羊水穿刺是在B超技术的辅助下,将针穿过孕妇肚皮,抽取其中的羊水来分析,是有可能伤害到胎儿、造成感染的,存在流产风险。如果提前知道双方都不是携带者或者只有一个携带者,那孩子就不会患有重型地贫,做羊水穿刺确诊的必要性就不大,没有必要去冒这个风险。所以,一般情况下,不建议直接进行羊水穿刺。
结束语:地贫非常普遍,重型患者更是痛苦。爱孩子的父母们,一定不能带着侥幸心理,等到悲剧发生的那一刻就晚了,看到孩子难受的时候肯定会后悔死,所以积极预防,还请重视。
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