年5月8日是第25个世界地中海贫血病日，为进一步加强地贫防控宣传教育，促进防控知识普及和防控措施落实，减少重型地贫患儿出生，助力健康扶贫和健康中国建设，5月7日，四川省卫生计生委联合四川省、成都市、武侯区妇幼保健院三级联动，在四川省妇幼保健院举行了以“防治地贫，健康脱贫”为主题的年四川省世界地贫日主题宣传活动。省、市、区妇幼保健院的妇女保健、优生遗传领域专家还开展了义诊咨询。
地贫属出生缺陷疾病四川4年筛查对夫妇
地中海贫血（Thalassemia）是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病，它是一类因常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，导致红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血，简称地贫，其中以α和β地中海贫血较为常见。重型地贫患儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担，阻断这些患儿的诞生非常关键。
年，四川省被列为国家地贫防控项目试点省份。数据显示，年至年，四川省共有对夫妇完成了地贫筛查，其中对接受了基因筛查，35人做了产前诊断，5对夫妇终止了妊娠。其中，年一年，四川筛查了对夫妇，发现血红蛋白双方阳性85对，进行基因检测74对，诊断同型地贫基因携带者的夫妇14对。
通过地中海贫血筛查，-年，四川省妇幼保健院共确诊例地贫携带者，并提供规范的遗传咨询和有关技术服务，建立专门档案管理，有效预防重型地贫患儿的出生。
四川人地贫基因携带率超4%建议夫妻双方同时筛查
四川省妇幼保健院妇女健康中心胎儿医学科主任、主任医师汪雪雁介绍，四川人的地贫基因携带率超过4%，而实际上地贫能通过早期筛查进行干预，来减少重型地贫患儿出生。
“地贫筛查流程很简单，一般做一个血常规，检查红细胞体积和平均血红蛋白含量，如果有异常，再做一个血红蛋白电泳。”汪雪雁说，血常规检查含在孕前检查中，建议女性重视孕检，她还特别提醒，因为夫妻双方都有可能携带地贫基因，建议夫妻双方同时筛查。
以β地中海贫血为例，如果夫妻双方都携带该基因，那么他们的孩子有25%重型或者中间型地贫的患病率。重度地贫虽然能够治疗，但代价很大，需要长期输血治疗，如果根治则需骨髓移植。
她建议夫妻双方重视婚检、孕检，并需同时做地贫筛查，此外，医院遗传咨询、产前诊断科进行咨询。
封面新闻记者周家夷