新生儿出生后，家里人最关心的无非就是他们的“吃喝拉撒”。宝宝一天喝了多少毫升的奶，决定了妈妈当天心情的好坏。
对于那些不爱喝奶、喂养困难的宝宝来说，突然有一天胃口大增可能会让全家人欣喜不已。但专家提醒，这种情况还可能跟一种儿童罕见病有关系——小胖威利综合征。
图片来源：视觉中国（图文无关）
食欲大开、饮食没有节制
或是下丘脑功能失调导致
“浙江小胖威利罕见病关爱中心”是国内首家小胖威利综合征患者家属的社会组织。其工作人员王女士9岁的儿子毛毛就是一名曾被误诊的小胖威利综合征患儿。
年，毛毛在江苏出生，是一个只有3斤6两重的早产儿。出生后的一个多月，他都在新生儿重症监护室度过，期间经历了8次抢救。
当时，毛毛被确诊为缺氧缺血性脑瘫，由于进食困难，只能用针管给他喂奶。
但7、8个月之后，他突然胃口大开，每天的进食量远超同龄的孩子。王女士和家人都特别高兴，以为康复训练起了效果，儿子已经在慢慢恢复了。
等到毛毛4岁时，他已经长成了一个身高只有80公分，体重却重达70斤的小胖子。那一年，他才在徐州被确诊为小胖威利综合征。
邹朝春教授为患儿义诊
一日吃两餐，蔬菜粗粮为主
避免严重肥胖带来的并发症
中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会儿科学会罕见病学组组长邹朝春教授说，很多小胖威利综合征患者都会遭遇误诊、误治，如果没有及时干预饮食，导致严重肥胖，就会带来糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁。
毛毛确诊时，体重已经严重超标。但现在，9岁的他体重60几斤，比4岁时还要轻，在一众患儿里显得额外得瘦。这要归功于王女士对他严格的饮食管理。
王女士说，孩子确诊后，她做的第一件事情就是教他认表，“我们就告诉他，大针走到哪里，小针走到哪里，才可以吃东西，慢慢锻炼他的自制力。”五年以来，毛毛每天都只吃早餐和午餐两顿饭，从来不碰米、面等精致碳水，主食只吃成人两口量的燕麦。
现在，毛毛已经开始上小学，每天中午在学校吃饭。王女士特地叮嘱了老师，午餐只给他打一菜一汤，配上一点主食，基本上是其他小朋友饭量的一半。
一般的孩子嘴馋都很难控制自己，更何况小胖威利综合征患者还会伴随轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗。王女士说，不少患儿家里的厨房都是上锁的，家长也从不在家存放熟食。但哪怕是这样，还是有孩子会想尽办法去偷吃。
毛毛一开始也吵着嚷着要吃东西，但王女士很严格，不轻易答应他的请求，“从确诊开始，我就反复教育他不能任意吃东西，告诉他如果吃得太多，就再也不能跟妈妈在一起了。我们一起努力，才能争取在一起的时间长一些。”
由于之前的肥胖，毛毛患有睡眠呼吸暂停综合征，去年因为睡觉时呼吸暂停，医院抢救。这场意外让王女士更珍惜与儿子相处的每一天，她说她不像有些患儿家长，关心孩子能否正常学习、工作、结婚生子，只要每天早晨还能跟儿子道一声“早安”，她就已经很知足了。
医院对小胖威利这种罕见病认知程度不一的现状，邹朝春教授筹备了中华医学会儿科学分会罕见病学组小胖威利协助组，今后将通过培训、讲座等方式，让相关医务工作者了解如何诊断及治疗这个疾病。
他提醒家长，如果宝宝有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、言语障碍的情况，新生儿期喂养困难，1、2岁后食欲旺盛，医院就诊，尽早干预。
罕见病有70~80%由遗传所致
世界卫生组织把发病率在0.65%~1%的疾病称为罕见病，目前世界上的罕见病有七八千种。然而，“由于我国人口基数大，因此罕见病并不罕见。”广州妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽说。
据了解，由于公众对罕见病缺乏相应的认识，很多病患转诊达10次以上才能最终确诊。事实上，罕见病有70%~80%皆由遗传所致，其中有70%~80%的患者在儿童期发病，大多数罕见病会致死致残，因为罕见，就连医务人员的认识也不足，因此诊治研究很缺乏，家族聚集性发病多。
据广州医院北院胎儿医学中心副主任、副主任医师陈敏介绍目前已知的罕见病已超过种。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛，罕见病长达5～8年的确诊过程也让家长备受煎熬。
更残酷的是，目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。而中国的患者获得药物的机会更少，而且，很多罕见病的治疗药物都没有纳入医保。
所以，大部分罕见病患者在临床面临无药可用和治疗负担沉重的双重困境。
没有家族史不代表不会患病
陈敏提醒，要降低罕见病患儿的出生，孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查尤其重要。
“很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。其实，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。”陈敏说，遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然，80%的罕见病与遗传因素有关，这部分疾病可以称为罕见遗传病，但是，这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病，这是因为他的遗传物质发生了致病性变异，或者是从亲代中遗传了致病性变异。
至于遗传几率问题，陈敏解释，目前，三类最常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。
常染色体显性遗传病，只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭，如果是自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。
常染色体隐性遗传，父亲和母亲的身体是健康的，即便通过体检也查不出任何问题，但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。
基因突变
即使父母健康孩子也患病
“很多人问，我们家族没有遗传病史，不用担心得遗传病吧？其实，这是一种误解。”陈敏说，没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，孩子新发的致病突变，也可能导致孩子患病。
“比如，一种相对比较常见的罕见遗传病——进行性假肥大性肌营养不良（DMD），大约有1/3是新发突变导致的。”他说，也就是说，这部分患者的父母是健康的，是孩子自身发生了致病性基因突变。
“再比如唐氏综合征，大多数唐氏综合征患者的父母是健康的，染色体也是正常的。”他说，目前比较明确的影响因素是孕妇的年龄。“这也是唐氏综合征成为怀孕期间重点筛查疾病的原因。”
预防：孕前筛查、产前筛查、产前诊断缺一不可
“面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”陈敏认为，大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。
比如，地中海贫血（简称地贫）。据不完全统计，广东平均每9个人就有1个携带了地贫致病基因。因此，新婚夫妇和计划怀孕夫妇都有必要做地贫基因筛查。对于孕前未接受地贫筛查的夫妇，务必在产前进行地贫初筛。携带相同类型地贫基因的夫妇，在生育时需进行产前地贫基因诊断。
陈敏提醒，产前筛查和产前诊断尤为重要。产前筛查主要是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查，而近年兴起的无创产前基因检测也属于一种产前筛查方法。
产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率。
比如，唐氏综合征，怀孕之前检查往往不能发现问题。因此，产前筛查是预防的关键环节。
刘丽也提醒，女性在怀孕20周前应做好产前诊断，“早发现早考虑早打算。”
来源：钱江晚报（/浙江24小时记者张冰清通讯员王雪飞、广州日报、大洋网
编辑：广州日报全媒体
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