每年9月12日是中国预防出生缺陷日
为防止宝宝一出生就带有某种缺陷
广东又有大动作
广东卫生在线为你送上现场消息
9月16日，广东省出生缺陷防治人才培训班暨广东省出生缺陷防治管理中心成立仪式在广州举行。国家卫生健康委妇幼司巡视员王巧梅，广东省卫生健康委*组成员、省保健局局长马文峰出席会议并讲话。广东省卫生健康委妇幼处处长巫小佳等出席会议。会议由广东省妇幼保健院*委书记、院长*汉林主持。
▲会议现场
广东新生儿出生缺陷发生率持续下降，获国家肯定
出生缺陷是导致围产儿死亡的重要因素，也是影响人口素质的重要因素。
广卫君了解到，近年来，广东省委、省*府高度重视卫生健康工作和妇女儿童健康，坚持将人民健康放在优先发展的战略地位，创新开展生育健康全程服务，大力推进出生缺陷防控工作取得明显成效。
从年至年，广东新生儿出生缺陷发生率曾连续7年攀升，年首次回落至/万。年-年总体上趋于增长，在年达到高峰，年开始回落。年，广东出生缺陷发生率为.3/万，已经连续4年下降。
王巧梅在讲话中对广东出生缺陷工作取得的成绩给予充分肯定。她要求，各级妇幼保健机构要落实“三级预防”，广泛开展一级预防减少出生缺陷发生，规范开展二级预防减少严重出生缺陷儿出生，深入开展三级预防减少先天残疾发生；要全面落实综合防治措施，坚守婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查的“四道防线”，把控婚前、孕前、产前、新生儿期、婴幼儿期等“五期节点”，全面提升防控水平；要全面提升防控能力，进医院监测数据质量控制，提高诊断的准确性。
▲王巧梅讲话
马文峰表示，广东的经验主要是开展了出生缺陷防控专项，从年启动免费孕前优生健康检查，到年实施地中海贫血预防控制项目，年又在全省开展以唐氏综合征等染色体异常、明显结构畸形、新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍为主要干预病种的出生缺陷综合防控项目，省级财*累计投入超过13亿元。-年，省财*又投入39亿元，用于粤东西北61家县级妇幼保健院能力建设项目，该项目的实施，必将进一步提升我省包括出生缺陷防治工作在内的妇幼健康服务能力和水平。
▲马文峰讲话
▲*汉林主持会议
先心病在广东出生缺陷中排首位
统计显示，年，广东开展免费孕前优生健康检查85.45万人，开展免费地贫血常规初筛77.45万对，孕期唐氏筛查72.17万人，孕期明显结构畸形筛查81.81万人，全省新生儿遗传代谢病筛查.92万人，新生儿听力筛查.58万人，发现重症地贫、唐氏综合征等严重致死致残畸形儿例，采取干预性终止妊娠措施例，有效减少了严重缺陷儿的出生，取得阶段成效。
广东省妇幼保健院超声诊断科主任尚宁表示，目前广东出生缺陷排名前三位的分别是先天性心脏病（27.8%）、多指/趾（10.3%）、唇腭裂（8.7%）。
▲尚宁接受媒体采访
尚宁告诉广卫君，出生缺陷在孕早期通过NT检查可发现，而孕中期的各种筛查显得尤为重要，能发现更多出生缺陷问题，各位准妈妈们一定要遵循医生指引，做好各项产前检查。
他特别指出，仍有部分出生缺陷无法在产前阶段发现，例如先天性心脏病房间隔缺损，在胎儿时期的产前检查无法发现，建议家长多留意孩子出生后的情况，如果出现发绀、经常乏力、无法参加运动等情况，就要提高警惕，医院咨询医生。
广东省出生缺陷防治管理中心成立，突出五大功能
广卫君了解到，目前广东出生缺陷三级预防网络已全面构建；深入实施免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血和出生缺陷综合防控、新生儿疾病筛查、先天性心脏病筛查等重大公共卫生项目；已初步建成覆盖城乡、涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级出生缺陷防控服务体系。
会上，举行了广东省出生缺陷防治管理中心成立仪式。
▲成立仪式
广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华告诉广卫君，成立广东省出生缺陷防治管理中心是根据国家卫生健康委的有关要求，更好统筹推进全省出生缺陷综合防治工作的重要举措。
该中心主要负责哪些工作？该中心设置在广东省妇幼保健院，在省卫生健康委领导下统筹做好出生缺陷防治管理工作：
◎统筹出生缺陷防治专家资源；
◎推进出生缺陷防治项目实施；
◎组织实施全省出生缺陷防治质量控制工作；
◎组织开展出生缺陷防治数据收集、整理、分析、上报以及相关信息管理工作；
◎统筹管理省级产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心等机构，指导做好婚前检查、孕前优生检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷三级预防工作等。
知多D，什么因素导致出生缺陷？
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：
◎遗传因素：指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷
◎环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。
据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%至25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染（各种病*、细菌），合并糖尿病，甲亢等疾病，药物影响，营养元素缺乏等。
如何知道肚子里的宝宝，是否有出生缺陷？
有3种方法可以了解到宝宝在妈妈子宫里有没有出生缺陷。
可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，早期发现一些严重出生缺陷。
可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断，例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。
需要强调的是，出生缺陷病种多达余种，有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来，以目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
孕期超声检查也是发现出生缺陷必不可少的手段。
近十年来影像学技术尤其是超声技术发展迅猛，可以诊断出85%以上的胎儿结构畸形，费用相对于染色体检查和基因（分子）诊断也是十分亲民，可以说是预防出生缺陷最经济实用的方式。
最后，广卫君备好了一份
超声检查时间表
请准妈妈们收藏好噢！↓↓
★第一次超声检查
检查时间：6～7周最佳
可选检查项目：经阴道或经腹部超声检查
检查目的：明确是否宫内妊娠，排除宫外孕；同时观察胚胎数目，是否存活，估算孕周的大小。其中进行经阴道超声检查前，准妈妈们要排空膀胱，而经腹部超声检查则需要准妈妈们多喝水，适度充盈膀胱来进行检查。
★第二次超声检查
检查时间：11～13＋6周
可检查项目：胎儿NT值（即颈部透明层厚度）测量
检查目的：评估胎儿唐氏综合征的风险率。（唐氏综合征，又称21三体或先天愚型，是最常见的染色体异常，发生率为1/-1/。颈部透明层增厚是唐氏综合征最主要的结构异常之一。）
★第三次超声检查
检查时间：22～26周最佳（这是排除胎儿结构畸形的较佳时期）
可检查项目：胎儿III级产前超声检查
检查目的：该时期的胎儿大小适中，最适宜进行胎儿III级产前超声检查。可排除大部分胎儿畸形，如无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、腹部缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。
★第四次超声检查
检查时间：26～32周最佳
可检查项目：根据医生建议可加选胎儿超声心动图检查
检查目的：胎儿超声心动图检查则可排除大部分先天性心脏病
★第五次超声检查
检查时间：在32周～36周及分娩前
可检查项目：胎儿I级产前超声检查或II级产前超声检查；胎儿生物物理评分（BPS）
检查目的：了解胎儿的位置和大小、胎盘位置及成熟度、羊水量等。如选择胎儿生物物理评分，可了解胎儿在子宫内呼吸、活动的情况；如选择II级产前超声检查，可判断胎儿有无脐带绕颈、绕颈几周等情况；而且还能了解脐带的血流情况，评估胎儿宫内的安危，有助于临床医生确定准妈妈的分娩时间、分娩方式及注意可能出现的并发症。
记者｜周颖怡
编辑｜任君飞责编｜黎晓心
摄影｜覃健基
通讯员｜朱颖贤刘元铃
广东卫生在线全媒体团队出品