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TUhjnbcbe - 2023/7/18 20:20:00

对每一位怀孕妈妈来说,肚子里的宝宝健康就是怀孕阶段最大的事情,所以为了胎儿的健康着想,每一位妈妈都医院做各种各样的检查,而检查的方法有很多种,比如NT、唐筛、B超等,这些都是检查宝宝健康必须要做的常规手段,但如果想要给宝宝起到一个全方位预防作用的话,孕妈们就还需要做其它类型的检查项目,目前来讲这种能起到全方位预防作用的检测手段主要有两种。

其中一种就是孕妈在产检过程中比较常见的无创DNA,说起无创DNA产前检测,它是近几年才在国内流行起来的,它主要的作用是筛查胎儿的染色体是否存在异常,像唐筛检测的21三体就同样也在无创DNA的检测范围内,并且无创DNA的检测准确率比唐筛高得多。除了21三体外,香港无创DNA还能检测9号、13号、16号、18号、22号染色体的三倍体异常,除了染色体三倍体异常外,一些性染色体数目异常以及染色体微重复和微缺失也都在香港无创DNA的检测范围之中,在香港做无创DNA起到的作用就是在无创的情况下给宝宝排查更多染色体异常症状。

无创DNA产前检测是宝宝健康全面预防的手段其一,那其二是什么呢?这一点估计很多孕妈都不太清楚,因为它目前在国内还没有达到广泛普及,它就是和无创DNA一样同样是基于基因科技层次的单基因隐性遗传病检测。

随着医学技术的进步,研究学者们发现在预防新生儿疾病上除了胎儿自身的染色体会影响宝宝健康外,父母的基因也会对宝宝健康产生直接影响,因为生儿育女本就是一个基因遗传的过程,如果父母存在某种隐性基因缺陷的话,胎腹中的宝宝就很有可能因此受到直接影响,最终出现隐性遗传病中常见的隔代遗传现象。

地中海贫血基因检测在单基因隐性遗传病检测中就是一个很好的示例之一,许多年轻父母做地中海贫血基因检测的目的就是为了预防地贫宝宝诞生,因为如果当父母都是隐性地贫基因携带者的话,按照地中海贫血属于常染色体隐性遗传的模式来计算,他们生下来的宝宝只有1/4的概率是健康的,其余1/2概率将会成为地贫携带者,1/4概率将会是不同程度的地中海贫血宝宝。目前预防地贫宝宝出生是国内一直都在宣传的事情,通过地贫基因筛查,宝宝便可以根据父母的基因状况选择最佳的优生优育方式。

除了地中海贫血基因检测外,单基因隐性遗传病检测项目还有很多,按照目前的技术来讲一共涉及种病症检测,其中常见的有11种,除了α型和β型地贫基因检测外,还有脆性X综合症、假肥大性肌营养不良、甲乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性以及糖原累积病Ⅱ型,这些都在单基因隐性遗传病检测中比较常见。

所以想要宝宝健康得到最全面的防护,那么无创DNA产前检测和单基因隐性遗传病检测相结合是最好的选择。关于单基因隐性遗传病检测,你了解多少呢?

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