广西是地中海贫血的高发区，广西人的地贫基因携带率平均高达20%以上，严重影响出生人口素质。年，广西在全国率先启动《广西地中海贫血防治计划》后，经过两个周期的接力，历经十多年艰苦不懈地探索，已累计避免了1.41万例重型地贫儿出生。
广西开展年世界地贫日宣传活动。
带来希望基因技术助8岁男孩摆脱地贫
今年8岁的广西男孩东东（化名），一直过着跟同龄孩子很不一样的生活。年，他被确诊为重型β-地中海贫血。从那以后，规律的输血、祛铁成了他生活中最重要的事。与此同时，他的父母一直在积极奔走，希望能让东东接受造血干细胞移植，从而彻底摆脱地贫。然而，一直没有合适的配型。
广西医院血液内科刘容容教授介绍，地中海贫血依据基因类型分为β-地中海贫血和α-地中海贫血。现存的重型地贫患者多为β-地中海贫血，患者出生后即可出现严重贫血，需依赖终身规律输血和祛铁治疗，花费巨大，东东就属于此类。
在我国，一名重型地贫患者如果接受正规输血及祛铁治疗，每年费用需5万元以上。患者每月需输血1~2次，不仅消耗大量的血液资源，还极大降低了患者的生活质量，而且并不能从源头根治地贫。
尽管没有确切的统计数据，但临床实践表明，重型地贫患者因各种原因大多数得不到有效治疗，多在15岁前死亡。即便给予正规治疗，仍有50%的重型地贫患者在35岁之前死亡。目前，异基因造血干细胞移植是重型地贫临床治愈的唯一方法。
由于一直等不到合适的配型，广西医院赖永榕教授团队将治疗方式转向了基因治疗。经家属充分知情同意后，东东加入了该研究。
赖永榕表示，β-地中海贫血是单基因遗传病，理想治疗方法是将自体造血干细胞在体外进行基因替代，让正常基因替换突变基因，代替有缺陷的β-珠蛋白；或在体外进行基因编辑，重新激活γ-珠蛋白基因表达，使γ-珠蛋白合成增加。因此，基因治疗将成为缓解甚至治愈重型β-地贫的新疗法。
去年11月，医疗团队利用基因技术对东东的造血干细胞进行编辑，之后再回输到他体内。随后，东东顺利渡过了骨髓抑制、感染、药物副反应等重重难关，血红蛋白持续大于90g/L，意味着他已脱离输血依赖，正式摆脱地贫。今年2月，东东顺利出院。
不断探索多部门联动形成防治合力
在地贫患儿东东的身上，能看到广西地贫防治的一个缩影——从源头发力，防控重型地贫胎儿出生；*策保障与技术创新结合，不断加强对现存重型地贫患儿的治疗和救助。
自治区*委、*府高度重视地贫防治工作，在国家卫生健康委指导支持下综合施策，于年5月印发《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》，启动第一周期地贫防治计划。
年7月，自治区*府出台《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》，在全国率先启动严重类型地贫胎儿“零出生”计划，实施第二周期地贫防治计划。
经过两个周期接力，历经十多年艰苦不懈地探索，摸索出了“*府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”的广西地贫防治经验和模式，取得了显著的防治成效。
自年广西启动地贫防治计划以来，中央、自治区、市、县四级财*已累计投入地贫防治经费16亿元。建立起自治区降低出生缺陷实行免费婚前医学检查工作厅际联席会议制度，充分发挥各部门优势，形成地贫防治合力。财*部门加大经费投入，保障人员培训、地贫筛查诊断等工作开展；发展改革部门积极争取资金支持地贫防治基础设施建设，改善地贫防治工作条件；教育部门组织开展地贫防治知识进中学校园行动，提高地贫防治知识的普及率；民*部门配合开展“一站式”婚育综合服务，提升地贫筛查率；医疗保障部门和红十字会开展地贫医疗救助，减轻地贫患者医疗费用负担；宣传部门和工会、共青团、妇联、残联等群团组织，广泛开展地贫防控宣传；卫生健康部门对筛查阳性婚育服务对象实施全程追踪管理，及时给予相关诊断、治疗和保健咨询指导，推动全民参与地贫防治工作。
医务人员走进社区，向公众宣传地贫防治知识。
加大投入地贫防控技术服务全程全免费
广西居民梁女士和丈夫同为α地贫基因携带者，年怀上第一个孩子，当时两人还缺乏地贫防控的意识。直到孕晚期，检查发现有胎儿水肿的症状，梁女士才在自治区妇幼保健院接受了免费的产前诊断，结果显示胎儿为重型α地贫，随后采取了干预措施。根据广西的地贫防控*策，医院对其住院费用多元给予全免。
今年，梁女士再次怀孕，吸取上一胎的教训，她在孕10周的时候就在自治区妇幼保健院产前诊断优生遗传门诊做了产前诊断，这次费用依然全免。最终，结果显示胎儿正常。目前，梁女士正在安心养胎，再过几个月，就能迎来一个健康的宝宝。
“这些年，能明显感觉到广西在地贫防治方面的投入力度非常大。”自治区妇幼保健院胎儿医学病区主任潘平山告诉记者，如今，在婚前、孕前、产前等环节，都有地贫防控技术服务的覆盖，且实现免费，每年有相当一部分夫妇因此受益。
作为广西出生缺陷预防控制研究所，近年来，自治区妇幼保健院每年平均为多例携带同型地贫基因的高风险夫妇进行产前诊断，从而阻断重型地贫胎儿出生。其中，年、年每年避免出生重型地贫儿多例。
记者从自治区卫生健康委了解到，多年来，广西在婚前检查、孕前检查、产前检查、医学干预等关键节点上采取相应措施，着力防控重型地贫胎儿出生。
年起，自治区财*每年新增0万元专项经费，增加初筛阳性夫妇免费复筛、重症地贫胎儿免费医学干预，实施“五项免费技术服务”惠民*策，使地贫防控技术服务实现全程全免费。
同时，实施地贫患者医疗救治。建立地贫患者健康管理机制，认定家医疗机构为广西地贫患者治疗定点医疗机构，并进一步规范地贫患者的治疗。在地贫治疗救助方面，广西明确将“重型和中间型地中海贫血”纳入门诊慢性病病种保障范围，“去铁胺”“去铁酮””地拉罗司”等治疗药品也已纳入医保报销范围。自治区卫生健康委与自治区医疗保障局联合出台《广西重型地中海贫血患者专项救助实施方案》，对输血、祛铁或移植治疗的地贫患者采取专项救助措施。自治区卫生健康委与自治区红十字会密切配合，实施“广西重型地中海贫血患者专项救助行动”，对贫困重型地贫患者进行移植治疗另行给予补助。通过财*、医保、红十字会三重联合保障，建立起有效的地贫患者因病致贫、返贫风险防范机制。
多措并举有效减少重型地贫儿存量
在努力减少重型地贫患儿出生的同时，对现存重型地贫患儿的治疗和救助也在不断加强，年以来，以中央支持广西地中海贫血防治能力建设资金5亿元为契机，广西大力加强地贫移植仓建设，努力推进重型地贫患儿的移植治疗。截至年，共移植治疗近人，有效减少了重型地贫患儿存量，减轻患者家庭和社会负担。
此外，广西还自主研发了地贫基因检测芯片，地贫基因突变检测范围已从原来常见的25种突变类型增加到目前的多种。首次揭示了桂西和桂东地区人群地贫基因分布及携带情况；首次发现和鉴定中国人群罕见地贫突变基因13种；首次发现并在国际上报道了血红蛋白CSH病（HbCS-H）可引起胎儿水肿综合征的现象；首次提出并建立了心脏相关参数Z-评分预测HbBarts水肿胎的超声模型；首次报道了壮族β中间型地贫人群中BCL11A基因SNPrs位点变异与HbF高表达具有相关性。
下一步，广西将在继续抓紧抓实地贫预防控制工作的同时，加强地贫移植治疗工作的推进，抓细抓好地贫治疗工作，多措并举，推动地中海贫血防治工作再上新台阶。
本文由南国早报原创出品，未经许可，任何渠道、平台请勿转载。违者必究。