导语：小儿Alstrom综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，以视力下降、肥胖、心肌病、感音神经性聋为主要临床表现。对致病基因2p13进行基因连锁分析。目前尚无特效疗法，可根据患者症状采取相应的治疗方法。
01小儿Alstrom综合征的患者，在患病后会表现出哪些症状？做好了解
小儿Alstrom综合征患儿有先天性和进行性视力下降、心肌病、肥胖症和听力障碍。病人年龄越大，也会出现糖尿病、肝肾功能异常、性腺功能减退等症状。
1、眼的表现：在婴儿期，所有的病人都会有眼震、畏光、进行性视力障碍。
2、心肌病：婴幼儿心肌病是儿童阿尔斯特罗姆综合征的一个特点。扩张性心肌病可以在任何年龄发生。
3、听觉障碍：听觉障碍以进行性感音神经性耳聋居多，5~12岁是感音神经性耳聋的高发年龄，最小年龄仅9个月。
4、糖尿病和肥胖症
儿童阿尔斯特罗姆综合征患儿在成年前均发生Ⅰ型糖尿病，其发病年龄一般在15~25岁。大多数病人在5岁之前躯干性肥胖非常明显，而青春期后肥胖更为明显。
5、肝肾功能不全
肝肾功能有一定程度的异常。病人有高尿素血症、高胆固醇血症、高甘油三酯血症和高胆红素血症。血中谷氨酰胺转肽酶升高，丙氨酸转移酶升高。肾脏功能障碍通常发生在20岁以后。肝脏和肾脏功能不全也是导致死亡的原因之一。
02患病之后，首先做好疾病的检查和治疗，这对身体恢复很重要
1、综合治疗
（1）为病人提供充足的营养，如热量、蛋白质等，保证身体需要。良好的营养提供，能够让我们的身体恢复更快，不要忽视这件事情的重要性，我们的机体恢复能量来源就是我们身体的营养物质。
（2）视力下降的病人要注意安全，避免外伤。眼睛的保护，相信我不用过多地强调了吧，希望大家保护好我们心灵的窗户。
2、药品治疗
医师会根据病人的情况选择合适的药物，有糖尿病的病人可以选择胰岛素等药物进行治疗，扩张心肌病人可以选择卡托普利、依那普利、卡维地洛等药物进行治疗，请遵照医嘱。
3、视网膜电图：在视网膜电图学上，主要表现为视锥细胞-视杆细胞的变性，而不能被视网膜电图学发现。
4、眼底镜检查
幼年时眼底可正常，病程早期表现为视网膜血管狭窄，视网膜色素上皮片状萎缩，使脉络膜血管变得更清晰，中央周围有弥漫性色素沉着，*斑金*色闪光。屏幕苍白。
5、血糖测定
有助于医生了解病人是否患有糖尿病，是诊断糖尿病的重要依据，也是监测糖尿病变化的重要指标。常用静脉血试验或毛细血管血试验来检测。
6、血生化检验：有助于医生检查病人的肝、肾功能是否异常。到医院检查的时候，医生让你去检查什么，建议大家还是听取，这对于医生的诊断还是很有帮助的，毕竟保证身体的健康才是最重要的。
03患病之后的预后工作不能够忽视，对于身体的恢复影响很大
1、预后综述
儿童阿尔斯特罗姆综合症可出现多系统症状，良好的日常护理能帮助儿童改善预后，提高生活质量。每天保持良好的心态，避免劳累过度，积极配合治疗。
2、精神护理
因为本病患者常有视力减退、耳聋等症状，患儿容易产生自卑心理，家人应多陪伴病人，给病人以慰藉与关爱，避免患儿长时间哭泣，避免情绪波动大，加重心脏损害，造成不良后果。
3、生活管理
（1）患儿在日常生活中要注意使用健康的眼睛，避免眼睛疲劳，以免加重病情。
（2）规律生活，注意休息，以免劳累。每天晚上可以进行一定程度的按摩，还可以多泡脚，这样都能够起到对身体的放松。
（3）天气变化无常时，注意穿好衣服，防止呼吸道感染。对于天气的变化要重视，天冷了就要多穿衣服，对身体好，更对疾病的预防有很好的帮助。
4、膳食调理
进食时注重清淡，口味爽口，提供多种维生素和无机盐。菜要避免太咸，尽量以蒸煮为主，不要用油炸和煎。不要暴饮暴食，不要吃太多脂肪和刺激性辛辣食物。
5、膳食建议：饮食应以高纤维、高蛋白质、高钙磷为主。在饮食的选择上，希望大家能够多下工夫，这对于我们身体的改善有很大的帮助。
6、饮食禁忌
（1）忌吃高脂食品，如猪油，肥肉，羊油等。如果能够减少这类食物的摄入，对于身体的恢复还是有很大的帮助的。
（2）忌吃刺激性辛辣食物，如辣椒，花椒，桂皮等。在饮食上清淡一些，不仅有助于病情的恢复，对于身体体质的改善也是很有帮助的，希望大家多多重视。
（3）忌吃腌制食品，如腊肉，酸菜，榨菜等。减少这一类食物的摄入，能够让我们的身体恢复更好。
7、防范措施
（1）现在还没有有效的预防方法，以下几点可以减少这种疾病的发生。
（2）应积极开展产前筛查和基因咨询，特别是对有家族遗传病夫妻应进行咨询。
（3）怀孕初期应避免放射射线等致畸物质，包括避免电离辐射，避免大量用药，避免接触化学物质，避免肝炎等病*感染等。
结语：其实这种疾病还是很好治疗的，如果我们能够在并发症的前期及时地接受治疗，再加上良好的预后工作，能够让身体恢复得很好。但是很多时候，我们接受治疗的速度很慢，而且很多的患者不接受治疗，原因竟然是还能够扛得住，但是你一旦扛不住，可能对身体的伤害已经是非常大了。
