有些宝宝因为怀孕时多方面因素的影响，会患上先天性心脏病、唐氏综合症等一些列出生缺陷疾病。
这些“缺陷宝宝”出生后不仅生存和生活质量会受到严重影响，还会为家庭带来不少的负担，所以预防出生缺陷尤为重要。
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫做“先天性畸形”是指宝宝出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。
据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年的出生缺陷儿数量高达80万~万，大约每30s就会诞生1个缺陷儿！
二、导致出生缺陷的原因有哪些？
导致出生缺陷的因素有很多，其中遗传因素占25%，环境因素约10%，而大多数出生缺陷是由遗传和环境因素交互作用共同所致。
遗传因素包括单基因遗传异常或多基因遗传异常、染色体病等。如：近亲结婚
环境因素则有孕期接触放射线或有*有害物质(如：X射线、农药、铅、苯等)、孕期感染(尤其是前三个月的病*感染、空气污染)等。
同时其他因素还包括了高龄生育、孕期不良嗜好(熬夜、吸烟、喝酒、吸*等)、孕期重要营养元素缺乏、孕期合并其他相关疾病等。
三、出生缺陷有哪些？
出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过种，常见的出生缺陷包括：神经管畸形(无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂)、先天性心脏病、先天愚型(21三体综合征)、重型地中海贫血、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等。
四、怎么处理出生缺陷问题？
早发现、早干预、早治疗，出生缺陷问题预防是关键，目前成都锦江妇幼的出生缺陷预防主要分为孕前、产前和新生儿筛查3步，把好这3关能够大幅度降低缺陷儿出生率。
A.孕前：
1.孕前健康检查：备孕常规检查、优生优育体检、遗传咨询、最佳生育年龄选择等。
2.孕前保健：包括孕前3个月开始增补叶酸，降低宝宝患神经管缺陷风险，以及合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境等。
B.产前
1.产前筛查：建议所有孕妈妈在11~13周做一个超声NT检查(胎儿颈后透明层厚度)，对胎儿风险进行分层。
同时15~20周零6天做血清学产前筛查(唐氏筛查)，若检查为唐氏高风险则需要再做一个无创产前检测(无创dna）或是羊水穿刺检查。
2.产前B超筛查：建议孕22~26周的产前超声大排畸筛查，查看胎儿各个器官和系统的发育情况以及胎盘、羊水情况等。
如果筛查宝宝发现有缺陷存在，应该建议进一步产前诊断，必要时终止妊娠。
C.新生儿筛查
有些缺陷宝宝在孕期如果没有筛查出来(如：代谢病、听力障碍、先天性心脏病等)，那么还可以通过早期筛查、诊断发现并及时干预，阻止症状的发生和发展，提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。
成都市锦江区妇幼保健院有着专业的孕前、产前、新生儿筛查服务，能为备孕或是早孕夫妇提供高品质的健康咨询和指导服务，通过多方面医学评估对有可能导致不良妊娠结局的高危人群提供干预与指导，降低出生缺陷风险，提高宝宝出生质量。
出生缺陷不是小事，一个健康的宝宝需要我们共同的努力，预防出生缺陷家长们一定重视起来！
