白癜风诊疗指南 http://m.39.net/disease/a_6195089.html 今天（2月28日）第15个国际罕见病日，主题是“ShareYourColours（分享你的色彩）”。什么是罕见病？罕见病如何预防？我们一起来听听长宁区妇幼保健院专家的建议。
罕见病又称“孤儿病”，是那些发病率极低、很少见的疾病，一般为慢性、严重疾病。大部分罕见病是由遗传因素导致的，多出现于出生时和儿童期。目前，全球已知的罕见病有多种。我国有多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
“对于每一种罕见病来说，发病率的确不高，但罕见病中的‘单基因病’加在一起的整体发病率超过1/，其中很多是无药可治的严重疾病，所以这类疾病重在预防。”长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任冯丽云介绍，目前长妇幼可以提供种单基因病携带者筛查，这种隐性单基因病包括了白化病、耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、进行性肌营养不良等相对高发又影响严重的疾病。
单基因病携带者筛查到底好在哪儿？什么样的情况下可以选择此种筛查？
冯丽云主任介绍，比如一对夫妇生了一个白化病的孩子，如果想要二胎，那么就可以在怀孕前进行单基因病携带者筛查。如果筛查时发现女方没有坏基因，那么就可以等到怀孕后进行常规检查即可，如果筛查时发现女方基因有问题，那么男方也要进行检查，看看他有没有携带和女方“撞对儿”的“坏基因”，如果有，那么就可以选择第三代试管婴儿，“这样就可以杜绝孩子患病的风险。”冯丽云主任说。
携带者筛查最好是在孕前做，这样可以充分利用相关信息做好怀孕准备，把握住预防单基因病的最佳时间窗口。如果错过了孕前的时机，在早孕期检查也是可以的。怀孕后如果需要检测，建议夫妻双方同时进行。
“携带者筛查可以降低后代大约80%的患病可能，但目前受限于对疾病和基因的认知，筛查结果阴性并不能保证后代百分之百不患病，仍然存在一定的剩余风险。”冯丽云主任介绍，在长妇幼采血检查后的15个工作日以内就可以拿到报告。如果筛查结果异常，则会为其预约遗传咨询门诊。
部分罕见病
月亮孩子(白化病)：症状为皮肤、头发等体毛呈白色或*白色；
血友病：凝血功能障碍，一旦发生出血，靠自身机能无法止血；
法布雷病：首发症状是四肢剧烈疼痛，此外肾、心脏、脑等器官病变；
戈谢病：生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等；
蝴蝶宝宝(大疱性表皮松解症)：皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂；
庞贝病：严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准。
长妇幼遗传咨询门诊
周一上午、周二上午、周四上午
产前诊断门诊
周三下午、周五上午
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