导语：镰刀型细胞贫血病，又被叫做镰刀状细胞型贫血或者是镰刀细胞贫血，这是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，英文简称为SCD。这种疾病不仅会让其他器官受损，还有可能让患者感觉到疼痛。这种疾病是在年被发现的，也是世界上发现的第一个分子病。
01镰刀型细胞贫血病的病因
像我们正常人的血红蛋白是由两条α链和β链所组成的四聚体，分别由个和个氨基酸顺序连接构成。病人之所以会患上镰刀型细胞贫血症，是由于β链的第六位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所替代形成了HbS异常，这种异常把正常的红血蛋白给取代了，红细胞最后变成了镰状细胞。出现变的红细胞，可能会有堵塞毛细血管等一些问题。
02镰刀型细胞贫血病的病状
1、概述
镰刀型细胞贫血症的发病率在十万分之八，但是在类似非洲裔和西班牙裔的美国人身上，发病率要更高，非洲裔一般发病率为六百分之一，而西班牙裔发病率一般为一千四百分之一到一千分之一。这种病大部分患者都是非洲和美洲黑种人，但是多疟疾感染的地区发现，镰刀型细胞的基因突变能够有效防止疟疾的流行。
2、病状
（1）慢性溶血性贫血
有的患者会因为胆红素升高。导致皮肤出现色素性胆石症，如果周围环境比较寒冷，或者是患者发生感染，皮肤状况会更加糟糕。比较小的患者会出现肝脾肿大，随着年龄的增长，这一类问题也会逐渐严重。
可能会出现皮内红细胞镰变让脾功能出现障碍，并且不能够过滤血流中的微生物，让患者很容易因为病*而感染。在发病的初期，患者可能会出现生长障碍，发育不良，因为肝脾肿大的情况发生低血溶性休克。
（2）血管阻塞性疼痛
这种病症是由于毛细血管微血栓而引起的，这种疼痛感会反复发作。在婴幼儿的手指、脚趾或者是关节处，会出现肿胀、充血并且疼痛的病状。而且在两岁之前有一半的几率会患上手足综合症，出现四肢、腰背以及关节的酸痛。
随着病情的恶化，还可能会牵连到其他的身体器官，患者表现为慢性器官损害，心、肺、肝等器官会出现并发症，最后多系统衰竭。由于患者的骨髓造血组织过度代偿性增加，让患者的骨皮质变薄，出现骨质疏松和骨头坏死的情况。
（3）急性疼痛发作
有很多超过两岁的儿童患者的患者最先出现的症状就是急性疼痛，这是血管阻塞最常见的类型，常见于膝盖和四肢，其次就是背腹和胸部。有很多患者因为在早期的时候，没有什么症状，出现急性疼痛才会选择就医。
虽然急性疼痛的时间比较短，但是在患者19岁之后，疼痛的频率会越来越频繁，病死率也会增加。有1/3的患者很少会疼痛，但是也有2/3的患者会因为疼痛而住院。伴随着疼痛，可能患者还会出现发热、肿胀或者是恶心呕吐的状况。
03镰刀型细胞贫血病的检查方法
1、外周血检测
在患者病情比较严重的时候，血红蛋白可能比之前还要降低一些。但是患者的白细胞和血小板一般是正常的，网织红细胞可能会出现升高的情况。通过血涂片可以观察到嗜多色和嗜碱性点彩细胞增多。如果发现有靶形红细胞或是核红细胞等，病人很大可能患有镰刀型细胞贫血症。
2、MRI
通过这种检查方法，可以有效地观察到骨髓组织和病变的牵连范围以及严重程度。如果出现红骨髓代替掉*骨髓的情况，病变区的骨髓信号会呈现低或者是中等信号，和其他周围肌肉组织信号相似。
3、骨髓象
可以很明显地通过这项检查观察到代偿性增生，会由于叶酸缺失导致细胞变，如果出现了感染，还可能会引起红系增生低下或者是再生障碍性贫血骨髓象表现。
04镰刀型细胞贫血病的治疗方法
1、对症治疗
因为目前还没有什么能够有效治疗镰刀型细胞贫血病的好办法，所以可以从对症治疗入手，起码可以缓解患者的病状让患者没有那么痛苦。首先患者一定要预防感染，平时的营养要补充足够，避免出现缺氧或者是脱水的情况。对于年龄比较小的患儿，可以进行免疫接种或者是输血治疗。
2、药物治疗
如果患者有疼痛的情况，可以使用羟基脲在进行治疗。羟基脲可以减少镰状细胞血红蛋白的聚合过程，从而让患者疼痛的情况有所缓解。可以使用红细胞生成素来进行止痛，同时利用吸氧来帮助患者解决缺氧问题。如果患者有需要可以使用血管扩张药物，里面的叶酸可以帮助患者改善血管内皮的功能。
3、手术治疗
如果是16岁以下的患者，可以进行造血干细胞移植或者是胎杆造血干细胞移植，但是如果患者超过了16岁，风险很大，容易死亡，不建议做移植手术。
05镰刀型细胞贫血病的护理
镰刀型细胞贫血病的患者，首先一定要控制好自己的饮食，营养要均衡，饮食要多样化，让自己的营养充足。多吃含铁食物，提高身体造血功能。而且尽量不要吃那些比较辛辣刺激的食物。平时也要注意锻炼，每天至少一个小时。
结语：镰状细胞贫血症是一种非常严重的疾病，患者如果没有很好的医疗条件，不能够有效治疗，病死率就会非常高，一般在30岁之前会因为感染、肾衰竭或者是肺部问题死亡。而且如果女性想要进行生产，妊娠可能会加重病情，想要生下孩子比较困难。所以在早期发现这种疾病一定不能拖，要抓紧治疗，尽量缓解，提高自己的生活质量。
